转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病被心内科医生称作 “心脏伪装大师”，国内整体误诊率长期居高不下。大量患者长期被当作普通心衰、肥厚型心肌病进行保守治疗，无法针对病因干预，最终持续进展至终末期心力衰竭。
疾病隐蔽性来源于两大因素：一方面基层临床医师、大众对 ATTR 淀粉样变性认知不足，很少对不明原因舒张性心衰开展专项筛查；另一方面疾病早期症状没有特异性，仅仅活动耐力下降、下肢浮肿，很难和常见心血管疾病区分。等到出现顽固性心衰时，大量淀粉样纤维已经沉积于心肌，心脏发生不可逆损伤。
以 Beyonttra（acoramidis）为代表的新型靶向药物在全球获批，带来全新局面：ATTR-CM 已经不再是无药可医的绝症，但是药物疗效高度依赖确诊时机。所有 TTR 稳定剂只能阻止新的淀粉样蛋白生成，无法清除已经沉积在心肌的纤维。治疗启动越晚，残留心肌损伤越严重，即使使用靶向药物，也很难逆转已经下降的心功能。这也直接推动行业形成共识：建立高危人群常态化筛查体系刻不容缓。
重点筛查人群清单清晰：65 岁以上不明原因舒张性心力衰竭、室壁增厚但无长期严重高血压、持续性肌钙蛋白轻度升高、存在 ATTR 疾病家族史、合并双侧腕管综合征的中老年患者。无创核素心肌骨扫描是首选筛查手段，配合 TTR 基因检测，快速区分野生型和变异型病例。
当前国内罕见病诊疗体系持续完善，但 ATTR-CM 筛查普及仍然存在短板。随着 acoramidis 等创新药物不断走向市场，倒逼各级医疗机构提高警惕。早筛查、早确诊、尽早启动 Beyonttra 这类疾病修饰治疗，是改善 ATTR-CM 患者长期预后最关键的策略。
