Truqap 属于生物标志物导向靶向药，仅肿瘤携带 PIK3CA 突变、AKT1 突变、PTEN 缺失三类基因变异患者可获益，无对应靶点人群使用无生存提升，还会承受不必要副作用，因此用药前基因检测是不可省略核心步骤，临床优先推荐组织 NGS 二代测序检测。
检测适用人群：
HR+/HER2 - 局部晚期 / 转移性乳腺癌：一线、二线内分泌治疗后进展，无论是否使用过 CDK4/6 抑制剂，均需穿刺活检组织全面检测三类靶点；初诊晚期患者同步完善基因分型，提前规划耐药后治疗方案；术后 12 个月内复发患者强制检测。
转移性激素敏感性前列腺癌：初诊转移患者常规检测 PTEN 表达 / 缺失，免疫组化初筛 PTEN 阴性可进一步 NGS 验证，确认缺失后评估 Truqap 联合方案适用资格TRUQAP®。
检测样本选择：原发肿瘤手术石蜡组织为最优样本；原发灶无法取样时，转移淋巴结、肝、肺、骨转移穿刺组织均可；组织不足可采用外周血 ctDNA 液体活检作为补充，但液体活检存在假阴性，阴性结果仍建议二次组织复核，避免漏检靶点错失治疗机会。
检测结果判读标准：
PIK3CA：外显子高频激活突变为阳性；
AKT1：E17K 经典突变判定靶点阳性；
PTEN：NGS 检出基因大片段缺失，或免疫组化肿瘤细胞完全无 PTEN 蛋白表达，判定缺失阳性；
三类变异任意一种检出，均符合 Truqap 用药指征；无任何通路变异，不推荐选用该药物。
检测时机建议：肿瘤首次进展时立即活检检测，后续再次复发可重复检测，部分患者治疗后基因分型发生改变，靶点由阴性转为阳性，可更换为 Truqap 联合方案。NCCN 乳腺癌指南明确推荐晚期 HR+/HER2 - 患者初次进展时完成 PIK3CA/AKT1/PTEN 全面检测，为 1 类证据推荐，体现靶点筛查对精准治疗的决定性作用。
很多患者因忽视基因检测盲目用药，既浪费治疗成本，又延误有效方案选择，临床医师需提前告知检测必要性，完善靶点分型，真正实现 “先检测、后靶向” 的精准抗癌诊疗逻辑，最大化发挥 Truqap 临床价值。
